top of page

Çağın Mesleği Genetik Danışmalık

  • Yazarın fotoğrafı: molekulix
    molekulix
  • 4 Eki 2019
  • 3 dakikada okunur

ree

Genetik danışmanlık, bundan 50 yıl önce Amerika Birleşik Devletleri’nde ortaya çıkmış bir meslektir. Ulusal genetik danışmanlık topluluğuna (National Society of Genetic Counselors) göre tanımı “kişilere, hastalıkların üzerinde genetiğin etkisinin medikal, fizyolojik ve kalıtsal etkilerinin anlatılması ve adaptasyon süreçlerine yardım edilmesi” olarak ifade edilmektedir. Süreç, hastanın ailesel ve medikal geçmişinin alınması ve belirli hastalıklara olan eğiliminin belirlenmesi ile başlayarak hastalığın kalıtsallık durumu hakkında bilgi verilmesi; gerekli testlerin yapılması, hastalıkla mücadele sürecinde destek verilmesi veya mümkünse hastalığın önlenmeye çalışması, yardımcı olabilecek kurum/kuruluş önerilmesi, hastalıkla ilgili araştırmalar yapılması şeklinde devam eder. Daha sonrasında ise hastanın bu süreçte normal yaşama adaptasyonuna yardım edilmesi ve danışmalık hizmetine devam edilmesi şeklinde ilerler. Genetik danışmanlar temelde hastalara danışmanlık vererek çalışır ancak bunun yanı sıra araştırma yapmak için laboratuvarda çalışan, endüstride ve eğitim temelli kurumlarda çalışan genetik danışmanlar da vardır. Genetik danışmanların temel olarak görev aldığı medikal alanlar pediyatri, onkoloji, kardiyoloji, nöroloji ve obstetrik olmakla beraber başka departmanlarda da çalışabilirler. Genetik danışmanlık mesleğinin işleyiş şekli ülkelere göre değişiklik gösterebilmekle beraber oldukça gelişmekte ve büyümekte olan bir alandır.


Genetik danışmanlığın temel rolleri (Skirton et al., 2015);


  1. Empatik bir yaklaşımla ve hasta temele alınarak hastanın veya ailenin ihtiyaçları belirlemek.

  2. Aile için uygun olan durum için bilgiler toplamak, seçmek, yorumlamak ve analiz etmektir (medikal geçmiş, aile geçmişi, laboratuvar sonuçları, genetik testler ve araştırma)

  3. Genetiğin hastalık üzerindeki etkisinin medikal, fizyolojik, sosyal ve ailesel boyutlarını aileye anlatmak ve duruma adapte olması sürecinde destek olmak.

  4. Hastalığın oluşma ve nüks etme risklerini belirlemek.

  5. İlgili kişi veya aileye kalıtım, test, önleme yöntemleri, kaynaklar, araştırmalar hakkında bilgi ve eğitim vermek.

  6. Hastalığa veya hastalık riskine karşı birey veya aileler ile fizyolojik veya psikolojik adaptasyon sürecinde yardımcı olmak amacıyla görüşmeler yapmak; gerekli kişi ve kurumlara yönlendirilmelerine yardım etmek.


Ülkelere Göre Genetik Danışmanlık (Abacan et al., 2019);


Amerika:

Gerekli eğitim genelde yüksek lisans programı şeklinde verilir, 39 adet yüksek lisans programı Amerika’da bu şekilde bir eğitim sağlamaktadır. Genelde yüksek lisans programının içeriğinde danışmanlık ve bilimsel/tıbbi süreç hakkında eğitimler verilir, laboratuvar çalışmaları yapılır ve danışmanlık yaptırılır. Mezunlar genetik danışman olmak için belirli saat danışmalık yapmak, belirli sayıda hasta görmek veya belirli sınavlardan başarılı olmak durumundadır. Bunun ardından lisanslı bir şekilde danışman olabilirler. Genetik danışmanlar doktorlar ile kombine şekilde çalışarak doktorların genetik hastalık şüphesi ile danışmana yönlendirdiği hastalar ile görüşüp doktorlara bilgi sağlarlar.


Kanada:

Konu ile ilgili eğitim veren 5 adet yüksek lisans programı bulunmakla beraber Kanada Genetik Danışmanlık Kurumu’nun (CAGC) hazırladığı sınavı geçen mezunlar genetik danışman olmaya hak kazanır.


Küba:

Küba bu meslek grubuna sahip tek latin Amerika ülkesidir ve eğitim veren 1 yüksek lisans programı vardır. Genetik danışmanlar, halk sağlığı merkezleri, akademik alanda hastanelerde çalışabilmektedir.


Güney Afrika:

Genetik danışmanlık mesleki olarak henüz bağımsızlaşmış bir alan olmamakla birlikte genetik anlamında yüksek eğitim almış doktorlar tarafından ağırlıklı olarak onkoloji dalında yürütülür. Bu alanın bağımsızlaşması için bilinçlendirme çalışmaları devam etmektedir.


Avrupa:

Avrupa’da genetik danışmanlık mesleği on birden fazla ülkede gelişmekte olup en az 8 adet yüksek lisans programı bu alanda eğitim vermektedir. İngiltere’de bu yüksek lisans süreci 2 yıl olup, yüksek lisansı bir staj süreci takip eder. Belirli bir sınav olmamasına karşın en az 50 adet vaka ile ilgilenmiş olmak, referans, sunum ve staj dönemine ait belli başlı belgeler sağlamak kayıtlı bir genetik danışman olmak için gereklidir.

Avrupa Medikal Genetik Heyetinin (EBMG) regülasyonlarına göre mesleği yapmaya hak kazanan adaylar Danimarka, Finlandiya, Fransa, İrlanda, Norveç gibi diğer Avrupa ülkelerinde genetik danışmanlık yapabilirler. Avusturya, Belçika, Almanya ve Portekiz’de genetik danışmanlık mesleği henüz meslek olarak uygulanmamaktadır ve bu ülkelerde yasal kısıtlamalardan dolayı sadece tıp alanında eğitim almış doktorlar tarafından yürütülmektedir.


Asya ve orta doğu ülkeleri de genetik danışmanlık mesleğini tanımaya başlamış ve bu anlamda eğitimler vererek genetik danışmanlar yetiştirmek adına adımlar atmıştır.


Genetik danışmanlık ülkemizde Tıp eğitimini tamamlamış olup 4 yıllık tıbbi genetik uzmanlık eğitimi alan kişiler tarafından yapılmakta olup sağlık bakanlığının düzenlemelerine uygun olarak yürütülmektedir.


-Merve Kinin


Kaynaklar:



Abacan, M. A. et al. (2019) ‘The Global State of the Genetic Counseling Profession’, European Journal of Human Genetics, 27(2), pp. 183–197. doi: 10.1038/s41431-018-0252-x.

Skirton, H. et al. (2015) ‘The role of the genetic counsellor: A systematic review of research evidence’, European Journal of Human Genetics. doi: 10.1038/ejhg.2014.116.

 
 
 

Comments


bottom of page